A születés előtti szűréssel a súlyos születési rendellenességek túlnyomó többsége kiszűrhető

Jiang Yulin, a Kínai Orvostudományi Akadémia Peking Union Medical College Hospital főorvosa két szempontból adott választ.

Egyrészt azzal kapcsolatban, hogy miért van szükség a prenatális szűrésre, Jiang Yulin kijelentette, hogy a prenatális szűrés a magzatok veleszületett rendellenességeinek és genetikai betegségeinek szűrése a megfelelő terhességi korban olyan módszerekkel, mint az ultrahang és a vérvizsgálat. A prenatális szűréssel kimutathatók a gyakori magzati kromoszómabetegségek, mint például a Down-szindróma, valamint a súlyos és végzetes magzati szerkezeti rendellenességek túlnyomó többsége, mint például a nyitott gerincvelő, a súlyos veleszületett szívbetegség és a nyilvánvalóan rövid végtagok. Ezért is hangoztatják ismételten, hogy a kismamáknak standardizált szülés előtti szűrésen kell részt venniük, hiszen ez valóban nagyon fontos, és hatékonyan csökkentheti a magzati születési rendellenességeket, valamint biztosíthatja az anya és a csecsemő egészségét.

Másrészt tudományos szempontból a jelenlegi tudományos és technológiai feltételek mellett a prenatális szűrés nem képes minden magzati rendellenességet kimutatni, elsősorban az alábbi két ok miatt:

Az egyik korlát maga a technológia, például az ultrahangvizsgálat, amelyet korlátozott felbontású ultrahangos képalkotással érnek el, és csak viszonylag nagy szerkezeti eltéréseket képes kimutatni. Egyes nagyon kis szerkezeti rendellenességek, mint például a kis kamrai sövényhibák, valamint a kéz- és lábujjak rendellenes száma, valóban nehéz egyértelműen kimutatni a terhesség alatt. Sőt, az ultrahangot számos olyan tényező is befolyásolhatja, mint például az anya vastag hasi zsírtartalma, a magzatvíz kóros térfogata, vagy a vizsgálat helyét elzáró magzati helyzet, ami befolyásolhatja a vizsgálat eredményét.

A második az, hogy különböző típusú születési rendellenességek léteznek, és a jelenlegi prenatális szűrés csak néhány gyakori születési rendellenességet célozhat meg. Egyes ritka deformitások vagy genetikai anyagcsere-betegségek esetében ez nem tartozik a rutin szűrések körébe. Jelenleg a szokásos szűréssel is nehéz kimutatni, és a tudomány és a technológia valóban fejlesztés alatt áll.