A Duke University Medical Center és az egyesült államokbeli Johns Hopkins Egyetem tudósai azt állítják, hogy megtalálták a legkritikusabb génmutációt a leghalálosabb rosszindulatú gliomában, amely nagy jelentőséggel bír a rosszindulatú glióma diagnosztizálásában és kezelésében, és új ablakot nyit a rák számára. kutatás. A tanulmány a közelmúltban megjelent New England Journal of medicine-ben jelent meg.
A citromsav metabolizmusában a kulcsenzim az izokrat-dehidrogenáz. Yanhai, a Duke Egyetem Patológiai Tanszékének docense és csapata azt találta, hogy az IDH1 és idh2 génmutációk nemcsak a rosszindulatú glióma késői szakaszában fordulnak elő, hanem a rosszindulatú glióma korai szakaszában is. Egy másik munkatárs, a Duke University Preston? Robert? Darrell, a Tisch agydaganat-központ igazgatója? "Ez az eredmény azt mutatja, hogy az IDH mutáció a legprimitívebb génmutáció a rosszindulatú gliómában, vagyis ez a génmutáció a rákos szövet minden rákos sejtjében előfordul" - mondta Bigler.
Ezenkívül a kutatók azt találták, hogy az IDH1 és idh2 génmutációk csak rosszindulatú gliómákban fordulnak elő, a betegek normál szöveteiben és sejtjeiben azonban nem. Ez a tanulmány egyik legfontosabb megállapítása, mert csak így lehet értelmes és lehetséges a célzott terápia.
Az IDH1 és idh2 segítségével megkülönböztethető az alap és a másodlagos glioblastoma multiforme (GBM), amely a fatális malignus gliomák egyik alosztálya. Yan Hai elmagyarázta, hogy az IDH mutáció elősegítette a rákot. Az IDH1 és idh2 mutáns gének azonban használhatók klinikai markerként. A különböző gliómák eltérő génexpressziója miatt jól elkülöníthetőek a különböző gliómában szenvedő betegek, ami kényelmes az orvosok számára a különböző állapotoknak megfelelő, egyénre szabott kezelések elvégzésében. Ráadásul ennek a klinikai diagnózisnak a gyakorlati használhatósága is nagyon erős. Mivel az IDH mutációk ugyanazon a helyen koncentrálódnak, csak azt a DNS fragmentumot kell szekvenálnunk, ahol az IDH mutáció található, így meg tudjuk ítélni a rosszindulatú glióma különböző helyzeteit, és célzott kezelést végezhetünk.
