Új géndetektálási technológiaként a génszekvenálás képes elemezni és meghatározni a teljes génszekvenciát vérből vagy nyálból. Nem csak megjósolhatja annak lehetőségét, hogy különféle betegségekben, egyéni viselkedési jellemzőkben és ésszerű magatartásban szenvedjen, hanem rögzítheti az egyes betegségek génjeit, valamint megelőzheti és előre kezelheti. Elmondható, hogy ez egy olyan technológia, amely megváltoztathatja a világot.
Külföldi sajtóértesülések szerint a biorxiv preprint papírplatformon közzétett új tanulmány nemrégiben rámutatott, hogy az emberi genom legteljesebb szekvenálását jelenleg hajtották végre, beleértve az emberi DNS 8% -át, amelyet az első emberi genom-szekvenálás 20 évekkel ezelőtt.
A telomer-telomer (T2T) konzorcium szerint a teljes emberi genomot szekvenálták, beleértve a 2001-ben közzétett emberi genom-térképet és a 2013-ban közzétett összes hiányzó szegmenst az emberi genom-térképen.
Az új genomszekvenálás során a tudósok megtalálták a korábban hiányzó emberi DNS 8% -át. Ha a kutatást végül ellenőrizzük, akkor ez lesz a legteljesebb emberi genomtérkép.
Az új szekvenálás során a kutatók két pontosabb szekvenálási technológiát alkalmaztak: az oxfordi nanopórust és a pacbio hifi hosszú leolvasási szekvencia rendszert. Megnövelték a DNS-bázisok számát 2,92 milliárdról 3,05 milliárdra, és a gének száma csak 0,4% -kal nőtt 1996-ig9.
A kutatók szerint 200 millió új bázispárt találtak a hiányzó genomszegmensekben. Közülük 2226 gén van, amelyek közül várhatóan 115 kódol egy fehérjét, de nem világos, hogy ezek a fehérjét kódoló gének milyen szerepet játszanak.
Érdemes megemlíteni, hogy a genomszekvenálási munkának is vannak bizonyos korlátai. A kutatók által használt DNS-szekvencia a női méh vezikuláris anyajegyéből (hydatidiform mole) származik, ami azt jelenti, hogy csak 23 kromoszómát tartalmaz, nem 46. Ezért az Y kromoszóma nem szerepel.
